Госпрограмма тестирования в рамках расширенного неонатального скрининга стартовала 1 января 2023 года. Он позволяет выявить более 40 врожденных или наследственных заболеваний в самом начале их развития. Своевременная диагностика позволяет начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.
При выявлении изменений пациенты направляются на дообследование в медико-генетические научные центры федеральных клиник. Это пациенты с подозрениями на первичные иммунодефициты, на наследственные заболевания обмена веществ и с признаками спинальной мышечной атрофии.
Детей, у которых диагностируют редкие заболевания, обеспечивают необходимыми лекарственными препаратами за счет средств республиканского бюджета.
Фото: Правительство Республики Калмыкия